Σε μια επαναστατική επιστημονική εξέλιξη, μια διεθνής ομάδα ερευνητών ολοκλήρωσε την πρώτη πλήρη χαρτογράφηση των λεγόμενων G-quadruplexes (G4) – επίσης γνωστά ως «κόμποι» του DNA. Αυτές οι προσωρινές, τρισδιάστατες δομές σχηματίζονται σε περιοχές πλούσιες σε γουανίνη και παίζουν κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης.
Η ανακάλυψη αυτή δεν συνιστά απλώς μια στατιστική καταγραφή, αλλά σηματοδοτεί μια θεμελιώδη αλλαγή στην αντίληψή μας για τη βιολογία του καρκίνου και τη λειτουργία των κυττάρων. Το μοντέλο Τεχνητής Νοημοσύνης (AI) που αναπτύχθηκε εντόπισε περίπου 360.000 τέτοιες δομές, ένας αριθμός που ξεπερνά κατά πολύ ό,τι είχαν καταφέρει έως τώρα οι συμβατικές εργαστηριακές μέθοδοι.
Ο «αόρατος» ρυθμιστής των γονιδίων
Η επιστημονική κοινότητα γνώριζε την ύπαρξη των G-quadruplexes εδώ και δεκαετίες, αλλά η μελέτη τους παρέμενε ένας γρίφος. Σε αντίθεση με τη σταθερή διπλή έλικα του DNA που είναι ευρέως γνωστή, αυτοί οι «κόμποι» είναι εξαιρετικά ασταθείς και δυναμικοί. Εμφανίζονται ξαφνικά, εκτελούν το έργο τους – συχνά περιλαμβάνοντας την ενεργοποίηση ή απενεργοποίηση συγκεκριμένων γονιδίων – και στη συνέχεια διαλύονται.
Αυτή η φευγαλέα φύση τους καθιστούσε τον εντοπισμό τους με παραδοσιακές πειραματικές τεχνικές σχεδόν αδύνατο σε ευρεία κλίμακα. Οι ερευνητές μπορούσαν να παρατηρήσουν μόνο αποσπασματικά τη δράση τους, χάνοντας τη συνολική εικόνα της επιρροής τους στο γονιδίωμα. Εδώ ακριβώς η Τεχνητή Νοημοσύνη επενέβη, προσφέροντας εργαλεία ικανά να «διαβάσουν» μοτίβα που διαφεύγουν από το ανθρώπινο μάτι και τα παραδοσιακά μικροσκόπια.
DNABERT: Όταν η γλώσσα του DNA αποκωδικοποιείται
Η επιτυχία αυτής της μελέτης βασίζεται στην καινοτόμο χρήση του DNABERT, ενός γλωσσικού μοντέλου παρόμοιου με αυτά που χρησιμοποιούνται για την επεξεργασία φυσικής γλώσσας (όπως το ChatGPT), αλλά εκπαιδευμένου ειδικά στη «γλώσσα» του DNA. Αυτή η καινοτομία παρέχει μια νέα διάσταση στην ερμηνεία της γενετικής πληροφορίας.
Οι ερευνητές δεν αρκέστηκαν στην απλή εφαρμογή του μοντέλου. Αξιοποίησαν την επανακατάρτιση του αλγορίθμου, τροφοδοτώντας τον με δεδομένα από το EndoQuad, τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων παγκοσμίως με πειραματικά επιβεβαιωμένα G-quadruplexes. Αυτή η διαδικασία επέτρεψε στο σύστημα να εκτιμήσει το ευρύτερο γενετικό πλαίσιο και να διακρίνει τις ακριβείς συνθήκες που ευνοούν τον σχηματισμό τους.
Το αποτέλεσμα ήταν η δημιουργία ενός χάρτη ακριβείας που αποκαλύπτει 360.000 πιθανά σημεία σχηματισμού G-quadruplexes. Αυτή η αποκάλυψη ανατρέπει τα δεδομένα, υποδεικνύοντας ότι αυτές οι δομές είναι πανταχού παρούσες και πιθανότατα πολύ πιο επιδραστικές στη βιολογική μας λειτουργία από ό,τι πιστεύαμε μέχρι τώρα.
Νέοι ορίζοντες στην έρευνα για τον καρκίνο
Η σημασία της χαρτογράφησης αυτών των δομών επεκτείνεται πέρα από τη βασική βιολογία. Οι G-quadruplexes έχουν συνδεθεί άμεσα με την ογκογένεση. Έχει παρατηρηθεί ότι τα καρκινικά κύτταρα παρουσιάζουν συχνά αυξημένη παρουσία τέτοιων δομών, οι οποίες φέρονται να εμπλέκονται στη διατήρηση της «αθανασίας» των καρκινικών κυττάρων μέσω της ρύθμισης των τελομερών και των ογκογονιδίων.
Με τον νέο χάρτη στα χέρια τους, οι επιστήμονες έχουν την δυνατότητα να εστιάσουν σε συγκεκριμένες περιοχές του γονιδιώματος που είναι κρίσιμες για την ανάπτυξη όγκων. Η κατανόηση του πότε και πού σχηματίζονται αυτοί οι κόμποι θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων που θα στοχεύουν αποκλειστικά αυτές τις δομές, «κλειδώνοντας» ή «ξεκλειδώνοντας» γονίδια κατά βούληση για να περιορίσουν τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων.
Πέρα από τη διπλή έλικα
Η μελέτη αυτή επιβεβαιώνει ότι το DNA είναι πολύ περισσότερο από έναν απλό κώδικα αποθήκευσης πληροφοριών. Είναι ένα δυναμικό μόριο που αλλάζει σχήμα και μορφή για να ελέγξει τις λειτουργίες της ζωής. Η ικανότητα της Τεχνητής Νοημοσύνης να προβλέπει αυτές τις δομικές αλλαγές ανοίγει τον δρόμο για την “τρισδιάστατη γονιδιωματική”, έναν κλάδο που υπόσχεται να εξηγήσει φαινόμενα που η γραμμική ανάγνωση του DNA αδυνατούσε να ερμηνεύσει.
Καθώς τα εργαλεία AI καθίστανται ολοένα και πιο εξελιγμένα, η ικανότητά μας να προβλέπουμε τη συμπεριφορά του γονιδιώματος σε πραγματικό χρόνο θα αυξάνεται. Η σημερινή ανακάλυψη των 360.000 κόμπων είναι μόνο η αρχή. Το επόμενο βήμα είναι η αποκρυπτογράφηση του ακριβούς ρόλου του καθενός από αυτούς, μια διαδικασία που θα μπορούσε να οδηγήσει σε εξατομικευμένες θεραπείες για πληθώρα γενετικών παθήσεων.
