Μια σημαντική ανατροπή στον τομέα της ψυχιατρικής έρευνας παρουσιάζουν ερευνητές από το Universität Leipzig, αποδεικνύοντας για πρώτη φορά ότι ένα μόνο γονίδιο μπορεί να πυροδοτήσει σοβαρές ψυχικές διαταραχές. Το γονίδιο GRIN2A, που μέχρι πρότινος ήταν γνωστό κυρίως για τη σύνδεσή του με επιληψία και μαθησιακές δυσκολίες, βρίσκεται τώρα στο επίκεντρο, προαναγγέλλοντας μια νέα εποχή στην ψυχιατρική έρευνα.
Για πολλές δεκαετίες, οι επιστήμονες πίστευαν ότι οι ψυχικές ασθένειες προέρχονται από έναν σύνθετο συνδυασμό πολλών γενετικών παραγόντων και περιβαλλοντικών επιρροών. Η πολυγενετική φύση τους θεωρείτο σχεδόν αδιαμφισβήτητη. Όπως επισημαίνει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, το 2021, περίπου ένας στους επτά ανθρώπους σε παγκόσμιο επίπεδο ζούσε με κάποια μορφή ψυχικής διαταραχής, κυρίως άγχος και κατάθλιψη. Ωστόσο, μέχρι τώρα δεν είχε αναγνωριστεί η ύπαρξη ενός μοναδικού, καθοριστικού γονίδιου.
Η αλλαγή αυτή προέρχεται από τα νέα ευρήματα του καθηγητή Johannes Lemke, του επικεφαλής του Ινστιτούτου Ανθρώπινης Γενετικής στο University of Leipzig Medical Center. Σύμφωνα με την έρευνά του, το GRIN2A είναι το πρώτο γονίδιο που αποδεικνύεται ότι «μόνο του» μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση ψυχικής ασθένειας, απομακρύνοντας τη σκέψη ότι αυτές οι διαταραχές οφείλονται αποκλειστικά σε πολυπαραγοντικούς μηχανισμούς.
Η μελέτη περιλάμβανε στατιστική ανάλυση δεδομένων από 121 άτομα που φέρουν συγκεκριμένες παραλλαγές στο GRIN2A. Τα ευρήματα είναι εντυπωσιακά, καθώς οι μεταλλάξεις αυτές συσχετίζονται όχι μόνο με σχιζοφρένεια – κάτι που είχε ήδη υποψιαστεί στη βιβλιογραφία – αλλά και με ένα ευρύ φάσμα άλλων ψυχιατρικών διαταραχών. Ένα από τα πλέον αξιοσημείωτα ευρήματα είναι το πότε εκδηλώνονται αυτές οι διαταραχές. Αντί να κάνουν την εμφάνισή τους στην ενήλικη ζωή, ενδείξεις εμφανίζονται ήδη από την παιδική ή εφηβική ηλικία.
Ακόμη πιο εντυπωσιακό είναι ότι ορισμένα άτομα παρουσίασαν μόνο ψυχιατρικά συμπτώματα, χωρίς τα τυπικά σημάδια επιληψίας ή μαθησιακών δυσκολιών που συνδέονται συχνά με μεταλλάξεις στο GRIN2A. Αυτό υποδηλώνει ότι το γονίδιο λειτουργεί με πολύ πιο άμεσο και στοχευμένο τρόπο απ’ ότι είχαν υποθέσει οι επιστήμονες μέχρι σήμερα.
Η λειτουργία του GRIN2A σχετίζεται με τη ρύθμιση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των νευρώνων, μέσω του NMDA receptor – ενός σημαντικού μηχανισμού επικοινωνίας στον εγκέφαλο. Ερευνητές έχουν ανακαλύψει ότι ορισμένες παραλλαγές στο γονίδιο εμποδίζουν τη λειτουργικότητα αυτού του υποδοχέα, γεγονός που μπορεί να εξηγεί την πρόωρη εμφάνιση ψυχιατρικών συμπτωμάτων.
Η έρευνα γίνεται ακόμη πιο ενδιαφέρουσα, καθώς η ομάδα του Lemke, σε συνεργασία με τον Dr. Steffen Syrbe από το Heidelberg University Hospital, εξετάζει ενδεχόμενη θεραπευτική προσέγγιση για την ενεργοποίηση του NMDA receptor. Στα αρχικά στάδια πειραματικής θεραπείας, η χορήγηση L-σερίνης (ένας διατροφικός συμπλήρωμα) οδήγησε σε σημαντικές βελτιώσεις σε ασθενείς με ψυχιατρικές διαταραχές που σχετίζονται με το GRIN2A. Η L-σερίνη φαίνεται να ενισχύει τη λειτουργία του υποδοχέα, ανακουφίζοντας από τα προβλήματα που προκαλεί η γονιδιακή παραλλαγή.
Εάν αυτές οι θεραπείες επιβεβαιωθούν σε μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές, θα ανοίξουν ένα νέο κεφάλαιο στη στοχευμένη θεραπεία ψυχιατρικών ασθενειών, προσφέροντας ελπίδα για ακριβείς, στοχευμένες θεραπείες που θα αντιμετωπίζουν συγκεκριμένες γονιδιακές διαταραχές.
Αξιοσημείωτο είναι ότι η έρευνα δεν προήλθε τυχαία. Ο Lemke και ο Syrbe συνεργάζονται για σχεδόν 15 χρόνια, εξετάζοντας διαταραχές που σχετίζονται με τους υποδοχείς γλουταμινικού σε παιδιά με νευρολογικά προβλήματα. Στο πλαίσιο αυτής της συνεργασίας, ιδρύθηκε ένα διεθνές μητρώο ασθενών με μεταλλάξεις στο GRIN2A, το μεγαλύτερο του είδους του παγκοσμίως, το οποίο χρησιμεύει ως πολύτιμο εργαλείο για τις τελευταίες ανακαλύψεις.
Η ανακάλυψη ότι ένα και μόνο γονίδιο μπορεί να προκαλέσει ψυχική ασθένεια δεν αναιρεί τη σημασία των πολύπλοκων παραγόντων. Η ψυχική υγεία είναι ένα σύνθετο πεδίο όπου βιολογικοί, περιβαλλοντικοί και εμπειρικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν με τρόπους που συνεχίζουμε να ανακαλύπτουμε. Ωστόσο, η αναγνώριση ενός τόσο καθοριστικού γενετικού παράγοντα προσφέρει στους ερευνητές νέα εργαλεία για να διερευνήσουν τους μηχανισμούς πίσω από σοβαρές ψυχιατρικές διαταραχές.
