Μια νέα και απλή εξέταση αίματος αναπτύσσεται από επιστήμονες για να εκτιμήσουν ποιοι διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο από την πιο κοινή κληρονομική καρδιοπάθεια, την υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (HCM).
Εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως έχουν διαγνωστεί με αυτή την πάθηση, που χαρακτηρίζεται από την πάχυνση των τοιχωμάτων της καρδιάς. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις και μπορεί να μεταδοθεί μέσω των οικογενειών.
Οι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί, ενώ άλλοι μπορεί να αντιμετωπίσουν σοβαρές επιπλοκές, όπως καρδιοπάθεια ή αρρυθμίες, που ενδέχεται να οδηγήσουν σε καρδιακή ανακοπή.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία, και οι γιατροί δυσκολεύονται να προσδιορίσουν ποιοι ασθενείς κινδυνεύουν περισσότερο από θανατηφόρες επιπλοκές.
Μια ερευνητική ομάδα από τα πανεπιστήμια Χάρβαρντ και Οξφόρδης έχει ήδη αναπτύξει μια μέθοδο που υπόσχεται να επιλύσει αυτό το πρόβλημα.
Η νέα εξέταση αίματος μπορεί να εντοπίσει ασθενείς με υψηλό κίνδυνο επιπλοκών, επιτρέποντας έτσι την κατάλληλη και πιο εντατική παρακολούθησή τους.
Στη διάρκεια μίας σημαντικής μελέτης, αναλύθηκαν τα επίπεδα μιας πρωτεΐνης, του Ν-τερματικού προ-Β-τύπου νατριουρητικού πεπτιδίου (NT-Pro-BNP), σε 700 ασθενείς με HCM.
Η NT-Pro-BNP απελευθερώνεται από την καρδιά όταν αυτή εργάζεται σκληρά. Υψηλά επίπεδα της πρωτεΐνης σε συνδυασμό με κακή ροή αίματος και υφιστάμενες καρδιολογικές βλάβες προειδοποιούν για επικείμενους κινδύνους.
Μια εξέταση που εξετάζει τα επίπεδα NT-Pro-BNP θα μπορούσε να επηρεάσει θετικά τη διαχείριση εκατομμυρίων ατόμων που πάσχουν από HCM.
Η καθηγήτρια Carolyn Ho, επικεφαλής της μελέτης και ιατρική διευθύντρια του Κέντρου Καρδιοαγγειακής Γενετικής στο Χάρβαρντ, δήλωσε ότι αυτή η εξέταση θα διευκολύνει την επιλογή κατάλληλων θεραπειών για τους σωστούς ασθενείς την κατάλληλη στιγμή.
“Η έρευνα για τους βιοδείκτες αίματος θα μας επιτρέψει να αναγνωρίσουμε ποιοι ασθενείς κινδυνεύουν περισσότερο και ποιοι λιγότερο, προσφέροντας έτσι εξατομικευμένη φροντίδα,” πρόσθεσε.
Η Λάρα Τζόνσον, 34 ετών, αποτελεί καλό παράδειγμα για την αξία αυτής της εξέτασης. Διαγνώστηκε με HCM και αναφέρει πώς μια γρήγορη και εύκολη εξέταση θα μπορούσε να προσφέρει μεγαλύτερη ησυχία και έλεγχο στην καθημερινότητά της.
Ο καθηγητής Bryan Williams από την British Heart Foundation αναγνώρισε τη σημασία της μελέτης, επισημαίνοντας ότι η εξέταση μπορεί να συμβάλει στην πρόβλεψη μελλοντικών καρδιολογικών επιπλοκών, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Η νέα αυτή μέθοδος μπορεί να ανοίξει τον δρόμο για καινοτόμες θεραπείες που θα μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών από HCM.
Πηγή: The Guardian
