Η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος (ΕΕΜΗ) τιμά την Παγκόσμια Ημέρα Νόσου Wilson, η οποία έχει οριστεί για την 6η Δεκεμβρίου 2025. Αυτή η ημέρα είναι αφιερωμένη στην ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με την νόσο Wilson, μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Η νόσος Wilson χαρακτηρίζεται από την παθολογική συσσώρευση του χαλκού σε διάφορα όργανα και ιστούς του σώματος. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης μεταφοράς χαλκού, διαταράσσοντας έτσι την απομάκρυνση του χαλκού από τον οργανισμό και οδηγώντας σε του συσσώρευση σε ζωτικά όργανα όπως το ήπαρ και ο εγκέφαλος.
Ο επιπολασμός της νόσου Wilson είναι περίπου 30 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Συνήθως εκδηλώνεται μεταξύ των ηλικιών 5 και 35 ετών, αν και μπορεί να παρουσιαστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Τα συμπτώματα είναι ποικίλα και εξαρτώνται από το προσβεβλημένο όργανο. Οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να κυμαίνονται από ηπατική νόσο μέχρι νευρολογικές και ψυχιατρικές διαταραχές, εφόσον συμβαδίζουν με την πρόοδο της νόσου.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νόσος Wilson παραμένει ασυμπτωματική και η αναγνώρισή της είναι δύσκολη. Είναι κρίσιμο να περιλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση κάθε ενήλικα με χρόνια ηπατική νόσο αγνώστου αιτιολογίας, ανεξαρτήτως ηλικίας.
Η διάγνωση της νόσου Wilson απαιτεί τη χρήση κλινικών και εργαστηριακών παραμέτρων, όπως τα επίπεδα σερουλοπλασμίνης στον ορό, η συγκέντρωση χαλκού στα ούρα 24ωρου και η παρουσία του δακτυλίου Kayser-Fleischer στους οφθαλμούς. Μερικές φορές, χρειάζεται βιοψία ήπατος για να επιβεβαιωθεί η συσσώρευση του χαλκού. Επιπλέον, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει τις μεταλλάξεις του γονιδίου ATP7B, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για τη διάγνωση και τον οικογενειακό έλεγχο.
Η θεραπεία της νόσου Wilson είναι απαραίτητη για όλους τους διαγνωσθέντες ασθενείς και απαιτεί δια βίου παρέμβαση. Στόχος της θεραπείας είναι η απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από το σώμα. Οι κύριες θεραπευτικές προσεγγίσεις περιλαμβάνουν τη χρήση χηλικών παραγόντων, όπως η πενικιλλαμίνη και η τριεντίνη, οι οποίες δεσμεύουν τον χαλκό και διευκολύνουν την αποβολή του μέσω των ούρων. Σε μερικές περιπτώσεις, μπορεί να χορηγηθούν άλατα ψευδαργύρου που περιορίζουν την απορρόφηση του χαλκού στο έντερο. Συνιστάται επίσης μια δίαιτα χαμηλή σε χαλκό, η οποία περιλαμβάνει την αποφυγή τροφών όπως το συκώτι, τα οστρακοειδή, οι ξηροί καρποί, η σοκολάτα και τα μανιτάρια. Στα προχωρημένα στάδια της νόσου, όπου παρατηρείται κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια, η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί την μοναδική διαθέσιμη θεραπευτική επιλογή.
Η νόσος Wilson μπορεί να είναι θανατηφόρος εάν παραμείνει χωρίς θεραπεία. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ηπατικής και νευρολογικής προσβολής, καθώς και από την συμμόρφωση στην κλινική θεραπεία. Με τη σωστή διαχείριση και την κατάλληλη παρακολούθηση, οι ασθενείς έχουν εξαιρετικές πιθανότητες επιβίωσης.
