Επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή Icahn στο Mount Sinai, στη Νέα Υόρκη, δημιούργησαν ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που δεν περιορίζεται στον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, αλλά μπορεί να προβλέψει και τον τύπο της πάθησης που ενδέχεται να προκαλέσουν. Το εργαλείο, ονόματι V2P (Variant to Phenotype), έχει σχεδιαστεί για να επιταχύνει τη γενετική διάγνωση και να διευκολύνει την ανακάλυψη νέων θεραπειών για σύνθετες και σπάνιες παθήσεις.
Στα περισσότερα υφιστάμενα εργαλεία γενετικής ανάλυσης, οι επιστήμονες μπορούν να εκτιμήσουν αν μια μετάλλαξη είναι επιβλαβής, χωρίς όμως να μπορούν να προσδιορίσουν τον συγκεκριμένο τύπο νόσου που μπορεί να προκαλέσει. Το V2P καλύπτει αυτό το κενό, χρησιμοποιώντας προηγμένη μηχανική μάθηση για να συνδέσει γενετικές παραλλαγές με πιθανά φαινοτυπικά αποτελέσματα, δηλαδή τις ασθένειες ή τα χαρακτηριστικά που μπορεί να προκύψουν από μια μετάλλαξη.
«Η προσέγγισή μας επιτρέπει να εντοπίζουμε τις γενετικές αλλαγές που είναι πιο σχετικές με τον ασθενή», δήλωσε ο Δρ. Ντέιβιντ Στάιν, πρώτος συγγραφέας της μελέτης. «Επισημαίνοντας όχι μόνο αν μια μετάλλαξη είναι παθογόνος, αλλά και τον πιθανό τύπο νόσου, μπορούμε να βελτιώσουμε την ταχύτητα και την ακρίβεια της γενετικής διάγνωσης», επεσήμανε.
Διαβάστε επίσης: Μεγάλη γενετική μελέτη εντόπισε 60 νέες σπάνιες παθήσεις
Το V2P εκπαίδευσε σε μια εκτενή βάση δεδομένων που περιλάμβανε τόσο επιβλαβείς όσο και καλοήθεις γενετικές παραλλαγές, χρησιμοποιώντας πληροφορίες για ασθένειες προκειμένου να αυξήσει την ακρίβεια των προβλέψεών του. Σε δοκιμές με πραγματικά ανωνυμοποιημένα δεδομένα ασθενών, το V2P συχνά κατάφερε να κατατάξει τη σχετική γενετική παραλλαγή που μπορεί να προκαλέσει ασθένεια, ανάμεσα στους 10 κορυφαίους υποψηφίους.
«Πέρα από τη διάγνωση, το V2P μπορεί να διευκολύνει ερευνητές και φαρμακευτικές εταιρείες στο να εντοπίσουν γονίδια και βιολογικές οδούς που συνδέονται στενότερα με συγκεκριμένες ασθένειες», δήλωσε ο Δρ. Άβνερ Σλέσινγκερ, συν-επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης. «Αυτό θα μπορούσε να καθοδηγήσει την ανάπτυξη θεραπειών προερχόμενων από γενετική αντίληψη, ιδιαίτερα σε σπάνιες και πολύπλοκες νόσους», συνέχισε.
Αν και το V2P προς το παρόν κατατάσσει τις μεταλλάξεις σε ευρείες κατηγορίες, όπως διαταραχές του νευρικού συστήματος ή καρκίνους, οι επιστήμονες στοχεύουν στη βελτίωσή του, ώστε να μπορεί να προβλέπει πιο συγκεκριμένα νοσήματα και να ενσωματωθεί με πρόσθετες πηγές δεδομένων που θα υποστηρίξουν την ανακάλυψη φαρμάκων.
Αυτή η καινοτομία είναι ένα σημαντικό βήμα προς την ιατρική ακριβείας, στην οποία οι θεραπείες προσαρμόζονται στο γενετικό προφίλ του κάθε ασθενούς. Με τη σύνδεση γενετικών παραλλαγών με πιθανές επιπτώσεις στην υγεία, το V2P μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να διαγιγνώσκουν πιο αποτελεσματικά και τους επιστήμονες να εντοπίζουν νέους θεραπευτικούς στόχους.
«Το V2P μας προσφέρει ένα πιο καθαρό παράθυρο στο πώς οι γενετικές αλλαγές σχετίζονται με τις ασθένειες», δήλωσε ο Δρ. Γιουβάλ Ιτάν. «Συνδέοντας συγκεκριμένες παραλλαγές με τύπους νόσων που πιθανόν να προκαλέσουν, μπορούμε να εντοπίσουμε πιο αποτελεσματικά ποια γονίδια και ποιες βιολογικές οδοί χρειάζονται εμβάθυνση, επιταχύνοντας έτσι την μετάβαση από τη βιολογική κατανόηση στην ανάπτυξη θεραπειών», τόνισε ο ερευνητής.
Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο διαδικτυακό τεύχος της 15ης Δεκεμβρίου στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications.
ΠΗΓΗ: Eurekalert
