Η γενετική μας ταυτότητα αποδεικνύεται πιο πολύπλοκη από ποτέ. Ένα χρωμόσωμα που λείπει και άλλο ένα που παρουσιάζει περίσσευμα, μαζί με γονίδια που έχουν επιστρατευτεί σε πολλαπλά αντίγραφα, συνθέτουν το παζλ των μεταλλάξεων που συσσωρεύονται στα κύτταρά μας καθώς ο χρόνος περνάει. Αυτές οι αλλαγές κάνουν τα κύτταρα κάθε ατόμου να διαφέρουν ολοένα και περισσότερο μεταξύ τους.
Η έννοια του «μωσαϊκισμού», που σημαίνει την παρουσία γενετικής ποικιλότητας στα κύτταρα του ίδιου οργανισμού, γίνεται όλο και πιο κατανοητή χάρη σε νέες προηγμένες τεχνικές που επιτρέπουν τη μελέτη του γονιδιώματος ενός μεμονωμένου κυττάρου.
Η απώλεια του ανδρικού χρωμοσώματος Υ έχει συσχετιστεί με την ανάπτυξη καρκίνου.
Μια από τις πρωτοπόρες μελέτες στον τομέα αυτό, που έχει δημοσιευθεί στο αποθετήριο bioRxiv, αναλύει 100 κύτταρα από έναν άνδρα που απεβίωσε σε ηλικία 74 ετών.
Σύμφωνα με τον Τζο Λουκέτ, από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και μέλος της ερευνητικής ομάδας, «υπήρχαν κάποια εντελώς διαλυμένα κύτταρα» όπως ανέφερε σε άρθρο του Nature.
Τα αποτελέσματα παρέχουν μια μοναδική εικόνα σχετικά με το πώς ο μωσαϊκισμός μπορεί να επηρεάζει την ανθρώπινη υγεία.
Η ανάλυση αποκάλυψε ότι αρκετά από τα κύτταρα είχαν απολέσει εντελώς το ανδρικό χρωμόσωμα Υ (σημειωμένο στην εικόνα δίπλα στο μεγαλύτερο Χ), μια απώλεια που ενδέχεται να σχετίζεται με την εμφάνιση καρκίνου. Επιπλέον, η απώλεια του Χ από τα κύτταρα του αίματος έχει συνδεθεί με καρδιοαγγειακές παθήσεις και εμφράγματα, υπογραμμίζοντας τη σημασία της γενετικής μας σύνθεσης.
Οι μεταλλάξεις που παρατηρήθηκαν στη μελέτη αυτές οφείλονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που προκαλούν ζημίες στο DNA, όπως είναι η ηλιακή ακτινοβολία και το κάπνισμα. Αν και τα κύτταρα προσπαθούν να επιδιορθώσουν αυτές τις ζημιές, οι μηχανισμοί επιδιόρθωσης μπορεί να δημιουργήσουν νέα λάθη. Αυτό μπορεί να συμβεί κάθε φορά που το κύτταρο διαιρείται και αντιγράφει το DNA του.
Αν και οι συνέπειες αυτών των γενετικών αποκλίσεων παραμένουν ασαφείς, είναι αναγκαίο να τονιστεί ότι αξιόπιστες πληροφορίες θα είναι σύντομα διαθέσιμες. Η συγκεκριμένη μελέτη αντιπροσωπεύει μια αρχική δοκιμή στο πλαίσιο ενός ευρύτερου προγράμματος, το οποίο χρηματοδοτείται με 140 εκατομμύρια δολάρια από τα αμερικανικά Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, με στόχο την χαρτογράφηση μεταλλάξεων σε 19 όργανα και ιστούς, μέσω κυττάρων από 150 δότες.
Σε αυτή την αναδιατύπωση, έγινε προσπάθεια δημιουργίας ενός πιο δημοσιογραφικού ύφους, με χρήση φράσεων που προσδίδουν σαφήνεια και ενημερωτικό χαρακτήρα, ενώ παράλληλα ενσωματώθηκαν ενεργά links για προέλευση των πληροφοριών.
Related Posts
Το παλαιότερο γνωστό RNA βρέθηκε σε μάλλινο πόδι μαμούθ ηλικίας 40.000 ετών
Το Unity αναφέρει μέτρια κέρδη στα έσοδα για το τρίτο τρίμηνο του 2025 καθώς το Unity 6 πλησιάζει τα 10 εκατομμύρια λήψεις
Το New Discovery αποκαλύπτει το κρυφό αδύναμο σημείο που χρησιμοποιεί ο καρκίνος για να επιβιώσει από βλάβη στο DNA
