Μια πρόσφατη έρευνα από Αμερικανούς επιστήμονες προσφέρει ένα νέο βιολογικό μοντέλο που αποκαλύπτει πώς οι γενετικές ευαισθησίες και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν, οδηγώντας στην εμφάνιση διαταραχών του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ).
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Mitochondrion και εισάγει ένα μεταβολικό μοντέλο «τριπλού πλήγματος», θεωρώντας τον αυτισμό ως δυνητικά αντιμετωπίσιμη διαταραχή στην κυτταρική επικοινωνία και στον ενεργειακό μεταβολισμό. Είναι σημαντικό ότι το μοντέλο αυτό προτείνει ότι μέχρι και το 50% των περιπτώσεων αυτισμού θα μπορούσαν να προληφθούν ή να μετριαστούν μέσω στοχευμένων παρεμβάσεων κατά την εγκυμοσύνη και τα πρώτα χρόνια ζωής.
Ο κύριος συγγραφέας της μελέτης, Ρομπέρ Ναβιό, καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στο Σαν Ντιέγκο, δήλωσε: «Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι ο αυτισμός δεν είναι αποτέλεσμα ενός μόνο γονιδίου ή μιας μόνο έκθεσης, αλλά προϊόν αλληλουχιών βιολογικών αλληλεπιδράσεων που μπορούν να τροποποιηθούν».
Επιπλέον, ο ερευνητής τόνισε ότι κατανοώντας τις αλληλεπιδράσεις των γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, μπορούμε να αναπτύξουμε προληπτικές στρατηγικές και νέες θεραπείες που πριν θεωρούνταν αδύνατες.
Δείτε επίσης: Πώς συνδέεται η ανισορροπία στο εντερικό μικροβίωμα με τον αυτισμό.
Το μοντέλο
Μετά από περισσότερα από δέκα χρόνια έρευνας στη συστημική βιολογία, το νέο μοντέλο προτείνει ότι ο αυτισμός αναπτύσσεται όταν συντρέχουν τρεις παράγοντες:
1. Γενετική προδιάθεση: Κληρονομούμενα γονίδια που καθιστούν τα μιτοχόνδρια και ορισμένες κυτταρικές οδούς σηματοδότησης ευαίσθητες στις αλλαγές.
2. Πρώιμη πυροδότηση: Περιβαλλοντικές εκθέσεις, όπως λοιμώξεις ή ρύπανση, ενεργοποιούν μια κυτταρική απόκριση στρες (CDR).
3. Παρατεταμένη ενεργοποίηση: Εάν αυτή η απόκριση παραμένει ενεργή για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, οδηγώντας σε ΔΑΦ.
Κεντρικός άξονας αυτού του μοντέλου είναι η CDR, μια διαδικασία που διευκολύνει την επούλωση και την προσαρμογή σε μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες. Συνήθως έχει βραχύβια δράση, αλλά σε περιπτώσεις χρόνιας ενεργοποίησης μπορεί να διαταράξει την κυτταρική επικοινωνία και τη λειτουργία των μιτοχονδρίων.
Ο Ναβιό επισημαίνει: «Η συμπεριφορά έχει χημική βάση. Όταν η CDR παραμένει ενεργή πολύ καιρό, αποσπά πόρους από τη φυσιολογική ανάπτυξη, περιορίζοντας τους διαθέσιμους πόρους για τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο».
Αυτή η νέα προσέγγιση ενοποιεί ευρήματα που κυμαίνονται από μιτοχονδριακές δυσλειτουργίες μέχρι μεταβολές στο εντερικό μικροβίωμα, παρέχοντας μια συνολική βιολογική εξήγηση για τον αυτισμό και καταδεικνύοντας ότι οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες δρουν από κοινού.
Ο Ναβιό αναφέρει ότι η προσέγγιση αυτή κατευθύνει την έρευνα από την αναζήτηση ενός «γονιδίου του αυτισμού» προς την κατανόηση των βιοχημικών οδών που εμπλέκονται.
«Τα ίδια συστήματα σηματοδότησης που ενεργοποιούν την κυτταρική αντίδραση σε λοίμωξη, ρυθμίζουν και τη νευρωνική ανάπτυξη», ανέφερε.
Δεδομένου ότι οι περιβαλλοντικές ενεργοποιήσεις και η παρατεταμένη CDR είναι δυνητικά αναστρέψιμες, η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο αυτισμού.
Ο Ναβιό συγκρίνει τον αυτισμό με τη φαινυλκετονουρία (PKU). Εάν η PKU εντοπιστεί νωρίς, το 95% των παιδιών αναπτύσσεται φυσιολογικά. Παρομοίως, η πρώιμη υποστήριξη για βρέφη υψηλού κινδύνου θα μπορούσε να προλάβει έως και το 50% των περιπτώσεων αυτισμού.
Πιθανές στρατηγικές περιλαμβάνουν πρώιμο έλεγχο, όπως εξετάσεις μεταβολικών προφίλ της μητέρας και νεογνικών αναλύσεων για τον εντοπισμό παιδιών σε κίνδυνο.
Μελλοντική έρευνα και θεραπείες
Η μελέτη έρχεται σε μια εποχή αυξανόμενης ανησυχίας σχετικά με τα αίτια του αυτισμού. Η αναφορά της ΔΑΦ ως νευρομεταβολικής και νευροανοσολογικής κατάστασης στοχεύει στη διοχέτευση στοχευμένων ερευνών για πρόληψη και θεραπεία.
Μελλόντικες έρευνες θα πρέπει να επικεντρωθούν στη βελτίωση διαγνωστικών εργαλείων για έγκαιρη ανίχνευση του μεταβολικού στρες και στη δοκιμή θεραπειών που επαναφέρουν την ισορροπία στους ενεργειακούς μηχανισμούς του οργανισμού. Ο Ναβιό ζητά ανάπτυξη νέων φαρμάκων που μπορούν να ρυθμίσουν την ανώμαλη σηματοδότηση ATP.
Απαιτούνται επίσης κλινικές δοκιμές για την αξιολόγηση νέων φαρμάκων και στρατηγικών υποστήριξης σε παιδιά με ΔΑΦ, ενώ προγράμματα προγεννητικού και πρώιμου ελέγχου θα μπορούσαν να συνδυάσουν γενετικά, μεταβολικά και περιβαλλοντικά δεδομένα για την ταχύτερη ανίχνευση οικογενειών υψηλού κινδύνου.
Περίληψη: Αυτές οι προσπάθειες θα μπορούσαν να εξετάσουν εάν η ρύθμιση της απόκρισης κυτταρικού κινδύνου μπορεί να προλάβει ή να μειώσει τα συμπτώματα του αυτισμού.
«Η κατανόηση του αυτισμού μέσω της μεταβολικής σηματοδότησης μπορεί να αλλάξει όχι μόνο τη θεωρία μας για τη διαταραχή, αλλά και τις λύσεις που μπορούμε να προσφέρουμε», δήλωσε ο Ναβιό. «Αν μπορέσουμε να προλάβουμε την κυτταρική απόκριση στρες πριν γίνει χρόνια, ίσως να μπορέσουμε να βελτιώσουμε ή ακόμη και να προλάβουμε σοβαρά συμπτώματα.»
ΠΗΓΗ: Medicalxpress
