Το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου συνεργάζεται με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) σε μια πρωτοβουλία αιχμής που στόχο έχει την έγκαιρη διάγνωση σπανίων παθήσεων μέσω του νεογνικού γενωμικού ελέγχου. Μέσα από τη συμμετοχή στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «SCREEN4CARE», οι επιστήμονες του Νοσοκομείου και οι Σύλλογοι Ασθενών στόχευουν στη συντόμευση του διαγνωστικού δρόμου και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με σπάνιες παθήσεις και των οικογενειών τους.
Αυτό το πρόγραμμα, το οποίο τοποθετεί την Ελλάδα στο επίκεντρο των διεθνών καινοτομιών και της πρώιμης διάγνωσης, περιλαμβάνει την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες, πρώιμα εμφανιζόμενες γενετικές παθήσεις. Το πρόγραμμα υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με την Β΄ Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. και την Α’ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική Α.Π.Θ..
Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος δίνει τη δυνατότητα για έγκαιρο εντοπισμό παθήσεων από τις πρώτες ημέρες ζωής, επιτρέποντας άμεση ιατρική παρακολούθηση, στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις και πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Αυτό σημαίνει ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους, καθώς και καλύτερο οικογενειακό προγραμματισμό.
Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη συγκατάθεσης διεξάγεται από ειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής, σύμφωνα με αυστηρά επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρότυπα.
Η δράση «SCREEN4CARE»
Το φιλόδοξο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «SCREEN4CARE» στοχεύει στη δραστική επιτάχυνση της διάγνωσης σπάνιων νοσημάτων, αξιοποιώντας τις σύγχρονες εξελίξεις στη γονιδιωματική και ψηφιακή τεχνολογία.
Οι οικογένειες όχι μόνο αποκτούν διαγνωστικό έλεγχο αλλά επίσης έχουν πρόσβαση σε ένα ολοκληρωμένο και ολιστικό μονοπάτι φροντίδας, που περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, υποστήριξη, πλήρη διαφάνεια στα αποτελέσματα και αυστηρούς μηχανισμούς προστασίας των προσωπικών δεδομένων, τηρώντας τα υψηλότερα ευρωπαϊκά πρότυπα.
Το πρόγραμμα ενισχύει επίσης την ερευνητική γνώση για σπάνιες παθήσεις, θέτοντας τα θεμέλια για μελλοντικές κλινικές και πολιτικές παρεμβάσεις στον τομέα του νεογνικού και γενετικού ελέγχου.
Η συμμετοχή του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, που συνεχίζει να επενδύει στη γνώση και καινοτομία, συνιστά ορόσημο για το ελληνικό Σύστημα Υγείας και αναδεικνύει τη μετάβαση σε ένα μοντέλο φροντίδας που επενδύει στην πρόληψη, στην πρώιμη διάγνωση και στην ενσωμάτωσή σύγχρονων γενωμικών υπηρεσιών στην κλινική πράξη.
Αναμένοντας την προοπτική μιας νέας εποχής, η Ε.Σ.Α.Ε. εργάζεται μεθοδικά για μία περίοδο όπου κάθε παιδί θα μπορεί να λαμβάνει έγκαιρη, στοχευμένη, αποτελεσματική και ολιστική φροντίδα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του.
Μέσω αυτής της συνεργασίας, οι δύο φορείς συμβάλλουν στη διαμόρφωση μιας σύγχρονης, δίκαιης και συμπεριληπτικής πολιτικής υγείας για νεογνά και τις οικογένειές τους.
