Οι χάρτες ανθρώπινων γονιδίων, παρά την πρόοδό τους, αποδεικνύουν συνεχώς ότι περιέχουν σημαντικά κενά. Αυτό προκύπτει από μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Nature Communications», η οποία αναδεικνύει την κυριαρχία της ευρωπαϊκής καταγωγής στις αλληλουχίες DNA που χρησιμοποιούνται μέχρι σήμερα.
Ερευνητές αποκάλυψαν ότι υπάρχουν χιλιάδες απούσες μεταγραφές, δηλαδή τα μόρια RNA που μεταφέρουν τις οδηγίες ενός γονιδίου, σε άτομα προερχόμενα από πληθυσμούς της Αφρικής, της Ασίας και της Αμερικής. Αυτό εγείρει τις υποψίες ότι ενδέχεται να υπάρχουν στοιχεία εντελώς νέων γονιδίων που παραμένουν προς ανακάλυψη.
Ορισμένες από αυτές τις μεταγραφές σχετίζονται με γονίδια που προκαλούν διαφορετικές ασθένειες ανάλογα με την καταγωγή, όπως ο λύκος, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και το άσθμα, καθώς και χαρακτηριστικά που συνδέονται με την χοληστερόλη. Έρευνες δείχνουν ότι ορισμένες ασθένειες ενδέχεται να είναι πιο συχνές ή να εκδηλώνονται διαφορετικά σε συγκεκριμένες πληθυσμιακές ομάδες, λόγω της ύπαρξης διαφορετικών μεταγραφών και πρωτεϊνών.
Η σημασία αυτής της ανακάλυψης έγκειται στο γεγονός ότι οι υπάρχοντες χάρτες γονιδίων δεν καταγράφουν αυτές τις μοριακές παραλλαγές, αποστερώντας έτσι σημαντικές πληροφορίες για τον κίνδυνο ασθενειών. Για να ανιχνευθούν αυτά τα κενά, οι ερευνητές εστίασαν στους μηχανισμούς που σχετίζονται με τα μόρια RNA στους ανθρώπινους ιστούς, αξιοποιώντας την τεχνολογία αλληλούχισης μακράς ανάγνωσης. Αυτή η μέθοδος επιτρέπει την πλήρη ανάγνωση των RNA, κάτι που ήταν ανέφικτο μέχρι πρόσφατα.
Η ομάδα μελέτης ανάλυσε κύτταρα αίματος από 43 άτομα που ανήκουν σε οκτώ διαφορετικούς πληθυσμούς, όπως οι Yoruba (Νιγηρία), Luhya (Κένυα), Mbuti (Κονγκό), Han (Κίνα), Telugu (Ινδία), Περουβιανοί από τη Λίμα, Ασκενάζι Εβραίοι και Ευρωπαίοι από τη Γιούτα. Αυτές οι ομάδες συμμετέχουν στο «1000 Genomes Project», γεγονός που τους επιτρέπει να συγκρίνουν τα νέα δεδομένα RNA με ήδη καλά χαρτογραφημένο DNA.
Καθώς η ερευνητική ομάδα ταξινόμησε τα δείγματα ανά καταγωγή, εντόπισε ένα σαφές μοτίβο: οι μη ευρωπαϊκοί πληθυσμοί παρουσίαζαν σημαντικά περισσότερες νέες μεταγραφές, σε σχέση με τις ευρωπαϊκές ομάδες. Αυτή η ανακάλυψη τονίζει την ανάγκη για μεγαλύτερη συμπερίληψη και αντιπροσώπευση στο πεδίο της γενετικής έρευνας.
Η προσθήκη αυτών των χιλιάδων νέων μεταγραφών στους υφιστάμενους χάρτες γονιδίων έφερε στο φως πολλές επίσης γενετικές επιδράσεις που επηρεάζουν τη λειτουργία των γονιδίων, ειδικά στις ομάδες μη ευρωπαϊκής προέλευσης. Τα αποτελέσματα αυτά είναι καθοριστικά για την κατανόηση των γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν την υγεία μας και θα μπορούσαν να αποβούν καθοριστικά για μελλοντικές ιατρικές παρεμβάσεις.
