Η ιατρική κοινότητα έχει εδώ και αρκετές δεκαετίες προσπαθήσει να αποκωδικοποιήσει τον περίπλοκο μηχανισμό της Πολλαπλής Σκλήρυνσης (ΣΚΠ), μιας νόσου που διακρίνεται για την ασυνεπή της συμπεριφορά. Γιατί μερικοί ασθενείς βιώνουν ταχεία επιδείνωση, ενώ άλλοι διατηρούν τη νόσο σε λανθάνουσα κατάσταση για πολλά χρόνια; Μια πρόσφατη μελέτη από το University College του Λονδίνου προσφέρει ανατρεπτικές απαντήσεις που θα μπορούσαν να επαναστατήσουν τον τρόπο που κατανοούμε και θεραπεύουμε την πάθηση.
Χρησιμοποιώντας τις δυνατότητες της μηχανικής μάθησης, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η ΣΚΠ δεν είναι απλώς μια ενιαία ασθένεια με διάφορα στάδια, αλλά ενδεχομένως περιλαμβάνει δύο διαφορετικούς και θεμελιώδεις βιολογικούς υποτύπους. Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να γεφυρώσει το χάσμα που υπάρχει μεταξύ διάγνωσης και εξατομικευμένης θεραπείας.
Η Συμμαχία Αίματος και Τεχνητής Νοημοσύνης
Η ερευνητική ομάδα διέπραξε την καινοτομία, εκπαιδεύοντας προηγμένα μοντέλα μηχανικής μάθησης για να αναλύσουν έναν εκτενή όγκο δεδομένων που αφορούσαν 634 ασθενείς. Ο στόχος τους ήταν να εντοπίσουν μοτίβα που διαφεύγουν από την ανθρώπινη παρατήρηση.
Η έρευνα υποστηρίχθηκε από τον συνδυασμό δύο στοιχείων: μελετών μαγνητικής τομογραφίας (MRI) και αιματολογικών εξετάσεων για τον εντοπισμό της ελαφριάς αλυσίδας των νευροϊνιδίων ορού (sNfL). Αυτή η πρωτεΐνη είναι κρίσιμη για τη δομή του νευρικού συστήματος και αποτελεί ένδειξη για εκφυλιστικές βλάβες.
Ήδη γνωρίζαμε ότι η sNfL εμφανίζει αυξημένα επίπεδα στη ΣΚΠ, ωστόσο, η μεμονωμένη μέτρηση δεν αρκούσε για να προσφέρει μια σαφή εικόνα της κατάστασης. Με την ενσωμάτωσή της στη χωροταξική ανάλυση των εγκεφαλικών βλαβών μέσω της τεχνητής νοημοσύνης, οι ερευνητές καταγράψαν για πρώτη φορά την ύπαρξη δύο διακριτών μονοπατιών.
Δύο Νέοι Υπότυποι: «Early-sNfL» και «Late-sNfL»
Μέσα από την ανάλυση των δεδομένων, οι ασθενείς χωρίστηκαν σε δύο βασικές κατηγορίες, οι οποίες δεν συνδέονται μόνο με τα προσωρινά κλινικά τους συμπτώματα, αλλά και με τη βιολογική υπογραφή της νόσου.
Ο πρώτος υπόtypos ονομάζεται «Early-sNfL», όπου τα επίπεδα της πρωτεΐνης αυξάνονται από τα πρώτα στάδια. Οι απεικονίσεις έδειξαν ότι η βλάβη στον εγκέφαλο εντοπίζεται κυρίως στο μεσολόβιο (corpus callosum), που συνδέει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου. Αυτός ο τύπος {[είναι πιο επιθετικός, και οι ασθενείς δείχνουν ταχύτερη συσσώρευση εγκεφαλικών αλλοιώσεων.}
Αντίθετα, ο δεύτερος υπόtypos, «Late-sNfL», παρουσιάζει πιο ύπουλη συμπεριφορά. Η νόσος εξελίσσεται αργά και τα επίπεδα της πρωτεΐνης στο αίμα παραμένουν σε χαμηλά επίπεδα κατά τα αρχικά στάδια. Ωστόσο, οι βλάβες δεν απουσιάζουν· κρύβονται, με τις πρώτες ενδείξεις να εμφανίζονται ως συρρίκνωση στον μεταιχμιακό φλοιό.
Γιατί Παράγεται Αποτυχία στην Προσέγγιση «One Size Fits All»
Η ανάγκη αυτής της διάκρισης είναι ζωτικής σημασίας για την κλινική πρακτική. Σ τη ΣΚΠ συνήθως γίνεται κατηγοριοποίηση βασισμένη στα κλινικά συμπτώματα, ωστόσο, αυτή η προσέγγιση περιγράφει το αποτέλεσμα της νόσου, όχι τον βιολογικό μηχανισμό της.
Σύμφωνα με τον Δρ. Eshaghi, οι τρέχουσες ταξινομήσεις δεν αποτυπώνουν την υποκείμενη βιολογία. Αυτό εξηγεί γιατί μια θεραπεία μπορεί να είναι εξαιρετικά αποτελεσματική για έναν ασθενή και ταυτόχρονα αναποτελεσματική για άλλον με τα ίδια συμπτώματα. Ένα άτομο με τον τύπο «Early-sNfL» μπορεί να χρειαστεί άμεση και επιθετική θεραπεία, ενώ ένας «Late-sNfL» ασθενής μπορεί να επωφεληθεί περισσότερο από φάρμακα που προστατεύουν τους νευρώνες κατά της ατροφίας.
Το Μέλλον της Εξατομικευμένης Θεραπείας
Η μελέτη προτείνει ένα πρακτικό μοντέλο που μπορεί να εφαρμοστεί στα νοσοκομεία: έναν συνδυασμό απλής εξέτασης αίματος και μαγνητικής τομογραφίας, οι οποίες θα αναλύονται μέσω ειδικού αλγόριθμου για να κατατάξουν τον ασθενή στη σωστή κατηγορία.
«Προσθέτοντας τον δείκτη sNfL, ξεπεράσαμε την στατική εικόνα που προσφέρει η μαγνητική τομογραφία», σημειώνουν οι ερευνητές. Αν και απαιτούνται περισσότερες κλινικές δοκιμές για να επικυρωθεί η μέθοδος, φαίνεται πως βαδίζουμε προς την απόλυτη εξατομίκευση. Οι γιατροί πλέον δεν θα χρειάζεται να περιμένουν την ωρίμανση της νόσου αλλά θα μπορούν να προγραμματίζουν θεραπεία ήδη από τις πρώτες ενδείξεις.
Η κατανόηση ότι η Σκλήρυνση κατά Πλάκας δεν είναι ένας «μονολιθικός εχθρός», αλλά μια πάθηση με πολλαπλές εκφάνσεις, συνιστά το πρώτο βήμα προς την νίκη. Και όπως δείχνει, η τεχνητή νοημοσύνη είναι το εργαλείο που μας επιτρέπει να δούμε πίσω από τη μάσκα της.
, ανακάλυψαν ότι αυτό που θεωρούσαμε ενιαία ασθένεια με διάφορα στάδια, ίσως τελικά διαθέτει δύο διακριτούς, θεμελιώδεις βιολογικούς υποτύπους.){kind=link}