Η Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση (ALS) είναι μια ταχεία και προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλεί τον θάνατο των κινητικών νευρώνων, οδηγώντας σε σταδιακή αδυναμία και τελικά σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Η διάγνωση της νόσου είναι δύσκολη στα πρώτα στάδια, με συχνά χρονικά διαστήματα άνω του ενός έτους μεταξύ της εμφάνισης των συμπτωμάτων και της τελικής διάγνωσης. Μελέτες δείχνουν ότι έως και το 68% των περιπτώσεων διαγνωρίζονται λανθασμένα.
Όμως, μια νέα ελπιδοφόρα εξέλιξη έρχεται από τον μη κερδοσκοπικό οργανισμό Brain Chemistry Labs στο Ουαϊόμινγκ, ΗΠΑ. Επιστήμονες ανέπτυξαν μια ταχεία εξέταση αίματος που μπορεί να εντοπίσει την ALS με ακρίβεια 97% από μία μόνο αιμοληψία. Η μελέτη βασίστηκε σε 788 δείγματα αίματος, περιλαμβάνοντας 393 ασθενείς με ALS και 395 υγιή άτομα ίδιας ηλικίας και φύλου. Επίσης, η εξέταση μπορεί να αποκλείσει άτομα που δεν πάσχουν από την ασθένεια.
Η εξέταση χρησιμοποιεί microRNA (miRNA) — μικρές γενετικές αλληλουχίες που ρυθμίζουν τη σύνθεση πρωτεϊνών. Αυτή η καινοτόμος προσέγγιση μπορεί να διευκολύνει τη διάγνωση της ALS στα πρώιμα στάδια. Αν και το 10% των περιπτώσεων έχει οικογενειακό ιστορικό, το 90% είναι σποραδικές, και αυτή η νέα εξέταση είναι εξίσου ακριβής και για τις δύο κατηγορίες.
Η Δρ. Ρέιτσελ Ντάνλοπ, πρώτη συγγραφέας της σχετικής έρευνας που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Molecular Neurobiology, δήλωσε: «Η καθυστέρηση ενός έτους στη διάγνωση είναι απαράδεκτη για μια νόσο που συνήθως οδηγεί σε θάνατο μέσα σε 2-5 χρόνια». Η νέα αυτή εξέταση επιτρέπει στους ασθενείς να αρχίσουν θεραπεία νωρίς, κάτι που μπορεί να βελτιώσει την πρόγνωση.
Επιπλέον, η Δρ. Σάντρα Μπάνακ δήλωσε ότι αναζητούν συνεργασία με διαγνωστική εταιρεία για να καταστήσουν την εξέταση διαθέσιμη στο εμπόριο. Η παρουσίαση της εξέτασης πραγματοποιήθηκε στο Διεθνές Συμπόσιο για την ALS/MND στο Σαν Ντιέγκο την περασμένη εβδομάδα.
ΠΗΓΗ: Medicalxpress
