Το 2002, η εξελικτική βιολόγος Jenny Graves παρουσίασε ένα φιλόδοξο και αμφιλεγόμενο υπολογισμό στην επιστημονική κοινότητα. Σύμφωνα με την έρευνά της, το χρωμόσωμα Y των ανθρώπων, αυτό που καθορίζει το αρσενικό φύλο, ενδέχεται να βρίσκεται σε τροχιά εξαφάνισης.
Η Graves διαπίστωσε ότι το χρωμόσωμα Y έχει χάσει το 97% των προγονικών του γονιδίων τα τελευταία 300 εκατομμύρια χρόνια. Αν αυτή η τάση συνεχιστεί, υπολόγισε ότι το χρωμόσωμα Y θα μπορούσε να εξαφανιστεί μέσα σε ελάχιστα εκατομμύρια χρόνια.
Η μελέτη αυτή, τρία χρόνια αργότερα, έγινε viral στα μέσα ενημέρωσης, ωστόσο, οι αναφορές της συχνά παρουσίαζαν το θέμα χωρίς το κατάλληλο πλαίσιο, επικρίνοντας την επιστήμονα από άτομα που δεν είχαν γνώσεις στην εξελικτική βιολογία. Η Graves δεν προβλέπει το τέλος του ανθρώπινου είδους, αλλά προβαίνει σε ακαδημαϊκούς υπολογισμούς που προκαλούν ανησυχία.
«Με εκπλήσσει που κάποιοι ανησυχούν ότι οι άνθρωποι θα εξαφανιστούν σε 5 ή 6 εκατομμύρια χρόνια», δήλωσε η Graves. «Είμαστε άνθρωποι μόνο για 0,1 εκατομμύρια χρόνια. Αν καταφέρουμε να επιβιώσουμε τον επόμενο αιώνα, θα είμαστε τυχεροί!».
Αλλά τι σημαίνει ακριβώς αυτή η παρατήρηση για το μέλλον του χρωμοσώματος Y και των ανδρών; Υπάρχουν και θετικά νέα όσον αφορά την κατάσταση αυτή. Στους άλλους οργανισμούς, όπως θηλαστικά και ψάρια, έχουν παρατηρηθεί περιπτώσεις όπου το χρωμόσωμα Y έχει συρρικνωθεί ή και αντικατασταθεί εντελώς. Για παράδειγμα, τρία είδη τυφλοπόντικα έχουν μόνο το χρωμόσωμα Χ. Τα γονίδια που προδιαθέτουν το φύλο έχουν μετατοπιστεί σε άλλα χρωμοσώματα.
«Εάν προκύψει μια νέα παραλλαγή που λειτουργεί καλύτερα από το Y όπως το γνωρίζουμε, θα μπορούσε να επικρατήσει ταχέως», δήλωσε η Graves. «Ίσως αυτό να έχει ήδη συμβεί σε κάποιον ανθρώπινο πληθυσμό. Πώς θα το γνωρίζαμε όμως;»
Αξιοσημείωτο είναι ότι οι παράγοντες που προκαθορίζουν το φύλο δεν έχουν μελετηθεί συστηματικά μέσω γονιδιωματικών αναλύσεων, δεδομένου ότι οι αλλαγές δεν συμβαίνουν συνήθως με γρήγορο ρυθμό. Αν το χρωμόσωμα Y χάνει τον ρόλο του και μεταφέρεται σε άλλο χρωμόσωμα, δεν θα υπάρχουν εμφανείς διαφορές, ώστε να προσελκύσουν την προσοχή των επιστημόνων. Θα συνεχίσουμε να έχουμε αρσενικά και θηλυκά, ικανά για αναπαραγωγή.
Οι επιστήμονες διχάζονται σχετικά με το μέλλον του χρωμοσώματος Y. Μία ομάδα, υποστηριζόμενη από τη Graves, τονίζει ότι το χρωμόσωμα Y είναι καταδικασμένο να εξαφανιστεί και να αντικατασταθεί από κάποιο άλλο πιο αποδοτικό. Αντίθετα, μια άλλη σχολή σκέψης υποστηρίζει ότι το χρωμόσωμα Y είναι σταθερό και θα συνεχίσει να επιβιώνει.
Η εξελικτική βιολόγος Jenn Hughes από το Ινστιτούτο Whitehead του MIT συμφωνεί με την τελευταία εκδοχή. Για πάνω από μια δεκαετία, οι Hughes και Graves διαφωνούν με σεβασμό για τον τρόπο ερμηνείας των δεδομένων, συμμετέχοντας σε μια ανοιχτή ακαδημαϊκή διαμάχη.
Το 2012, η Hughes και η ομάδα της διαπίστωσαν ότι πολύ λίγα βασικά γονίδια Y έχουν εξαφανιστεί από την ανθρώπινη γενεαλογία τα τελευταία 25 εκατομμύρια χρόνια. Ακόμα και οι πιο πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι η συντήρηση των βασικών γονιδίων Y στα πρωτεύοντα θηλαστικά είναι υψηλότερη από άλλους οργανισμούς όπως τα ψάρια και τα αμφίβια, όπου παρατηρείται μια ταχύτερη και δραστικότερη φθορά του χρωμοσώματος Y. Οι επιστήμονες όπως η Hughes ερμηνεύουν αυτή τη συμπεριφορά ως μακροχρόνια σταθερότητα του χρωμοσώματος Y στα πρωτεύοντα θηλαστικά.
«Η έρευνά μας η οποία συνέκρινε το περιεχόμενο του χρωμοσώματος Y σε πολλά θηλαστικά έδειξε ότι η απώλεια γονιδίων ήταν ταχεία αρχικά, αλλά στη συνέχεια σταθεροποιήθηκε και η απώλεια ουσιαστικά έχει σταματήσει», δήλωσε η Hughes.
«Τα γονίδια που διατηρούνται στο Y είναι κρίσιμα για την πλήρη λειτουργία του οργανισμού, επομένως η επιλεκτική πίεση για τη διατήρησή τους είναι πολύ ισχυρή για να χαθούν».
Η Graves, ωστόσο, έχει διαφορετική θέση. Θεωρεί ότι αν ένα γονίδιο είναι καλά διατηρημένο, δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να αντικατασταθεί από ένα πιο αποδοτικό. Επιπλέον, τα επαναλαμβανόμενα γονίδια που βρέθηκαν στην ανθρώπινη αλληλουχία Y τα τελευταία χρόνια ενδέχεται να είναι ανενεργά.
Η Graves στο παρελθόν είχε περιγράψει το χρωμόσωμα Y ως «αποθήκη DNA», διαπιστώνοντας ότι η δημιουργία πολλών αντιγράφων ενός γονιδίου μπορεί να ενισχύσει τις πιθανότητες επιβίωσης ενός εκ των αντιγράφων, αλλά ταυτόχρονα να δημιουργήσει εξελικτικά ανενεργά γονίδια, με λίγα λόγια αποτυχημένα.
Αυτή η κατάσταση μοιάζει με το «χαλασμένο τηλέφωνο»: Όσο περισσότερα άτομα μεταφέρουν ένα μήνυμα, τόσο αυξάνονται οι πιθανότητες παραμορφώσεων. Ο λόγος που συμβαίνει αυτό με το χρωμόσωμα Y διαχέεται στην εξέλιξη.
«Στον κοινό πρόγονο των πλακουντιακών θηλαστικών, τα χρωμοσώματα X και Y ήταν σχεδόν ακριβώς ίδια και είχαν περίπου 800 γονίδια», εξηγεί η Hughes. «Όταν το Y εξειδικεύτηκε στον προσδιορισμό του φύλου (περίπου 200 εκατομμύρια χρόνια πριν), τα Χ και Υ σταμάτησαν να ανασυνδυάζονται στα αρσενικά και το Υ άρχισε να χάνει γονίδια. Το Χ, ωστόσο, συνέχισε να ανασυνδυάζεται στα θηλυκά XX και παρέμεινε σχετικά αμετάβλητο».
Σήμερα, το χρωμόσωμα Y περιέχει μόνο το 3% των γονιδίων που μοιραζόταν με το Χ. Ωστόσο, αυτά τα γονίδια δεν χάνονται με σταθερό ρυθμό, σύμφωνα με την Hughes, σημείωμα που βρίσκει και τη Graves σύμφωνη.
Μια σπάνια μορφή καρκίνου αρχίζει να θερίζει!
Η εκτίμηση ότι το χρωμόσωμα Y θα εξαφανιστεί σε περίπου 6 εκατομμύρια χρόνια βασίζεται σε μια άμεση και συνεχή διαδικασία φθοράς, κάτι που η Graves θεωρεί απίθανο, δηλώνοντας ότι αυτή η εκτίμηση έχει ένα ευρύ περιθώριο σφάλματος.
Παρά τις στιγμές φαινομενικής σταθεροποίησης του χρωμοσώματος Y, η Graves εκτιμά ότι αυτές οι περιόδοι δεν θα διαρκέσουν, ακόμη και αν έχουν παραμείνει σταθερές τα τελευταία 25 εκατομμύρια χρόνια.
«Δεν βλέπω κανένα λόγο να υποθέσουμε ότι η υποβάθμιση του Y έχει σταματήσει ή θα μπορούσε να σταματήσει», υπογράμμισε η Graves. «Η διαδικασία είναι αργή και προχωρά περιοδικά, για λόγους που κατανοούμε καλά».
Ακόμη και μετά από δημόσια συζήτηση ανάμεσα στη Graves και την Hughes το 2011, στο 18ο Διεθνές Συνέδριο Χρωμοσωμάτων, η επιστημονική κοινότητα παραμένει διχασμένη. Οι έρευνες πάνω στο θέμα συνεχίζονται και ελπίζουμε ότι δε θα χρειαστεί να περιμένουμε 6 δισεκατομμύρια χρόνια για να αποκαλυφθεί ο τελικός νικητής. Ωστόσο, είναι σημαντικό να μην ξεχνάμε ότι η εξέλιξη είναι μια διαδικασία που απαιτεί μεγάλη χρονική διάρκεια για να γίνει εμφανής στους γενικούς πληθυσμούς.
