Ένα τρίχρονο αγόρι από την Καλιφόρνια καταγράφει ιστορία ως ο πρώτος άνθρωπος παγκοσμίως που έλαβε μια καινοτόμο γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Hunter στο Μάντσεστερ. Αυτή η σπάνια κληρονομική νόσος πλήττει κυρίως τα αγόρια και έχει θανατηφόρες επιπτώσεις. Η θεραπεία πραγματοποιείται στο Royal Manchester Children’s Hospital, ένα από τα κορυφαία κέντρα γονιδιακών θεραπειών στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Ανταπόκριση – Λονδίνο
Ο Όλιβερ Τσου γεννήθηκε φαινομενικά υγιής, όμως γύρω από τα δύο του χρόνια παρουσίασε ανησυχητικά συμπτώματα: δυσκαμψία, καθυστέρηση στην ομιλία και κινητικές δυσκολίες. Η διάγνωση του συνδρόμου Hunter, το οποίο είχε ήδη διαγνωστεί στον μεγαλύτερο αδελφό του, Σκάιλερ, ήταν ένα σοβαρό πλήγμα για την οικογένεια.
Τον Δεκέμβριο του 2024, οι γιατροί στο Royal Manchester Children’s Hospital αφαίρεσαν βλαστοκύτταρα από το αίμα του Όλιβερ και τα έστειλαν στο Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο. Εκεί, οι ειδικοί ενσωμάτωσαν στο DNA των κυττάρων το υγιές γονίδιο που επιτρέπει την παραγωγή του απουσιάζοντος ενζύμου.
Τον Φεβρουάριο του 2025, τα τροποποιημένα κύτταρα επέστρεψαν στο Μάντσεστερ και χορηγήθηκαν στον μικρό Όλιβερ μέσω δύο σύντομων ενέσεων.
Μόλις τρεις μήνες αργότερα, οι εξετάσεις αποκάλυψαν ότι ο οργανισμός του άρχισε να παράγει το ζωτικό ένζυμο μόνος του, και μάλιστα σε επίπεδα ανώτερα από το φυσιολογικό. Αυτή η πρόοδος επέτρεψε στους γιατρούς να διακόψουν πλήρως τις εβδομαδιαίες θεραπείες που καθόριζαν τη ζωή του μέχρι τότε.
Οι γονείς του περιγράφουν τον Όλιβερ ως «ένα παιδί εντελώς διαφορετικό» που τρέχει, παίζει και αναπτύσσεται με τρόπους που πριν θεωρούνταν αδιανόητοι για παιδιά με σύνδρομο Hunter.
Η περίπτωση του Όλιβερ αναδεικνύει την ελπίδα και τις δυνατότητες που προσφέρουν οι γονιδιακές θεραπείες για σπάνιες νόσους. Η πρόοδος της επιστήμης μπορεί να αλλάξει δραστικά τις ζωές παιδιών που υποφέρουν από γενετικές παθήσεις.
